社會(huì)中患罕見疾病的人,，給你一種什么樣的感覺
只能怪他們的人生比較倒霉,，比較坎坷
得了罕見病,，其實(shí)最受折磨的是父母,。最近剛采訪了一群罕見病媽媽的故事，在他們身上,，我看到的是平靜背后的力量,。在中國(guó)，罕見病人群有2000萬以上,。2018年國(guó)家衛(wèi)健委等制定了《第一批罕見病目錄》,，納入目錄的罕見病有121種?；加泻币姴∈且环N不幸,，更不幸的是不為人所知：不是“漸凍人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶寶貝”,，他們沒有大眾聽說的名字,，只有冷冰冰的醫(yī)學(xué)名稱，他們是14億人中不被看見的那部分,。四氫生物蝶呤缺乏癥（以下簡(jiǎn)稱“BH4D”）,，就是這么一個(gè)“罕見中的罕見”，發(fā)病率大概十萬分之一,。這是一種染色體隱性遺傳病,，不及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致腦損傷，出現(xiàn)智力和運(yùn)動(dòng)障礙,。全國(guó)實(shí)際上有一千多人,，大的已經(jīng)成年，小的還是嬰兒,。經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),、疾病羞恥、孩子撫養(yǎng),、社會(huì)融入……一個(gè)小概率的基因突變,，一個(gè)家庭被推向風(fēng)暴中心?！霸趺磿?huì)是我,？”“我從沒中過彩票，這么小的概率落在我頭上,，怎么可能呢,？”李婷眼睛瞪得很大，臉卻是平靜的,。她31歲,，在私企做外貿(mào)銷售，老公在設(shè)計(jì)院畫圖,，老家都在江西農(nóng)村,，現(xiàn)在北京租房漂著,。他們有個(gè)一歲半的兒子,，BH4D確診。高中生物課講隱性遺傳病,，她當(dāng)時(shí)很震驚,，世上怎么會(huì)有這么倒霉的人。沒想到多年之后,，她自己成了這個(gè)倒霉的人,。命運(yùn)改變于孩子出生的第16天。全家翻《詩(shī)經(jīng)》，給孩子取了名字,。李婷正坐月子,，每天抱著兒子不撒手。這個(gè)孩子要得不容易,，因?yàn)槎嗄衣殉?，她來回跑醫(yī)院，吃中藥,，差點(diǎn)兒要放棄,。第一次被告知孩子“有問題”，全家都不相信,，帶孩子換了一家又一家醫(yī)院,，結(jié)果還是一樣。夫妻倆做了基因檢測(cè),，報(bào)告顯示雙方攜帶致病基因,，孩子有1/4概率發(fā)病。李婷信了,。醫(yī)生說孩子是“四氫生物蝶呤缺乏癥”,。這是一種罕見病，屬于“高苯丙氨酸血癥”(HPA)的一種,。李婷懵了,，每個(gè)字都認(rèn)識(shí)，連起來卻看不懂,。醫(yī)生向她解釋,，人體從食物中獲取一種氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下進(jìn)行代謝,，這種病是苯丙氨酸代謝異常,，會(huì)造成腦損傷。復(fù)雜的罕見病譜系現(xiàn)在李婷說起這些醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)很是流暢,，她給我科普,，HPA有兩種類型，一種是苯丙酮尿癥（PKU),，不用吃藥,，靠飲食可以控制，一種是四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）,，是“惡性PKU”,，只能一輩子吃藥。她已經(jīng)接受了事實(shí),，雖然一度情緒失控和老公嚷叫,，后悔當(dāng)初不該做高中同學(xué),，不該談十年戀愛不分手，不該走到最后結(jié)婚生子,。李婷每天給孩子吃的三種藥站在醫(yī)院大廳,，李婷抱著孩子哭，因?yàn)閽觳簧咸?hào),。她近乎絕望,，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一個(gè)醫(yī)生幫她掛上了號(hào),。治療方案很明確,，孩子要吃三種藥：鹽酸沙丙喋呤片（以下簡(jiǎn)稱“科望”）、5-羥色氨酸和多巴絲肼片,。第一種藥是美國(guó)進(jìn)口藥,，醫(yī)院可以購(gòu)買，但需要自費(fèi),，一盒30片售價(jià)8815元,。第二種藥調(diào)節(jié)情緒和睡眠，只能從美國(guó)代購(gòu),，一瓶300多元,。第三種藥主訴成人帕金森治療，這里被挪用防止患兒身體癱軟,，一盒80多元,。
我覺得：會(huì)引發(fā)我的好奇心，他（她）這是得的什么??？