家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥 我們家到底怎么了
36歲的羅女士剛剛生下第二個(gè)寶寶,，還沉浸在喜悅中，她意外發(fā)現(xiàn),，自己的“甲狀腺結(jié)節(jié)”突然變大了,，由于對(duì)疾病的敏感性，她立即去醫(yī)院檢查,。
不出所料,，她在進(jìn)一步檢查中被診斷為甲狀腺未分化癌，這是一種風(fēng)險(xiǎn)極高,、預(yù)后極差的甲狀腺癌,。
在治療過程中，她想了一件事:奶奶因?yàn)榘┌Y早逝,，父親患了四種癌癥,，哥哥得了淋巴瘤，兩個(gè)姑姑得了乳腺癌,，一個(gè)叔叔有肝癌史,，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
“一家八口人已經(jīng)得了癌癥,，確診的時(shí)候都很年輕?！边@一次,，羅女士也想一探這個(gè)家庭的“奧秘”。
為了找到隱藏在她家族中腫瘤威脅因子,，她去了浙江省腫瘤醫(yī)院,，找到了病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授，希望能找到答案,。
蘇丹教授和她的團(tuán)隊(duì)對(duì)羅女士父系家族的18名成員進(jìn)行了基因測(cè)試,，以調(diào)查是否有任何異常的染色體情況。經(jīng)過一段時(shí)間的研究和分子病理學(xué)檢查解讀,，發(fā)現(xiàn)羅女士一家患有一種罕見的常染色體顯性遺傳病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）,。
“這是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要由腫瘤抑制基因TP53突變引起,，可導(dǎo)致多個(gè)器官發(fā)生不同的癌癥,。攜帶這種突變基因的人發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加,，而且很多都是在年輕的時(shí)候發(fā)生的?！?/p>
蘇丹教授介紹,，遺傳性腫瘤可發(fā)生在全身多個(gè)器官和部位，臨床上常見的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征,、林奇綜合征(最常見的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌易感性綜合征)均屬于此類,。但是，遺傳性腫瘤的診斷往往需要基因檢測(cè),。
不過,，蘇丹教授也指出，我們遇到的癌癥患者都是散發(fā)性的,，只有5-10%的腫瘤是遺傳性的,。只要早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)后一般比散發(fā)性腫瘤好,。比如羅女士的父親就有胃癌,、腎癌、肺癌,、結(jié)腸癌等病史,。經(jīng)過治療，她現(xiàn)在生活狀況良好,。
如今,，兩年多的治療過去了，羅女士的病情已經(jīng)穩(wěn)定,，腫瘤沒有新的進(jìn)展,，了解了家族病史的來龍去脈，她感覺平靜多了,。