7歲兒童長雞蛋大膿包兩次進(jìn)ICU 罕見病中的罕見病
在世界范圍內(nèi)，已知的罕見病有7000多種,，我國約有2000萬罕見病患者,。長期以來，一些罕見病群體缺乏社會關(guān)注,，治療藥物價格昂貴或缺乏有效治療手段,，導(dǎo)致其生存困難。
馨馨出生后,，家人沒有發(fā)現(xiàn)她身體有明顯異常,。10個月大的時候，馨馨左大腳趾突然紅腫,，然后腫脹,，紅腫的范圍越來越大，最后開始化膿,，化膿,，感染。
張靜曾經(jīng)認(rèn)為她給馨馨買的鞋子不合適,，磨破了她的腳趾,，她沒想到這是一種罕見疾病的癥狀,。
不到半年，馨馨右臂打針的地方長了一個膿包,；之后她在玩耍的時候摔倒了,，碰到了頭皮，最初的“小紅點”發(fā)展成紅腫潰爛,，以至于感染侵入了顱骨,。同時，她長期高燒,，腳踝紅腫,，疼得走不了路。
5歲時,，馨馨在一次注射后突發(fā)高燒,、抽搐、昏迷,，進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室(ICU),。搶救剛結(jié)束10多分鐘，醫(yī)生就下了病危通知書,，馨馨膀胱達(dá)到隨時爆炸的緊急時刻”,。
當(dāng)時，馨馨的母親張靜已經(jīng)懷孕八個月,，她在病房外呆了七天七夜,。馨馨活了下來，被推出ICU時,，女兒微弱地喊了一聲“媽媽”,。那一刻，張靜覺得她和她的女兒獲得了重生,。
馨馨到底怎么了,，這讓家人為此煩心？這些年張靜一直帶著女兒四處求醫(yī),，欣欣6歲時,，終于在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(簡稱重慶兒童醫(yī)院)確診：化膿性無菌性關(guān)節(jié)炎-壞疽性膿皮病-痤瘡（PAPA）綜合征。
重慶市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師吳俊鋒在8月19日接受該報采訪時表示,，馨馨所患的PAPA綜合征是由基因突變引起的,，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、皮膚和肌肉的早發(fā)型,、破壞性和復(fù)發(fā)性炎癥,。這種疾病極其罕見，目前全世界報道的病例不到100例,，國內(nèi)文獻(xiàn)報道的病例只有3例,。目前為止，還沒有明確有效的治療方法,。
馨馨來重慶兒童醫(yī)院接受治療的前半年,，病情得到了很好的控制。然而,，在激素減少的過程中,，她的病情出現(xiàn)了反復(fù)。經(jīng)過醫(yī)院專家的會診,，為馨馨確定的治療方案是:使用激素和阿達(dá)木單抗聯(lián)合治療,，定期來醫(yī)院檢查，評估她的身體狀況,。目前病情還在控制中,，但未來由于疾病本身的特點，欣欣的身體可能還會出現(xiàn)新的問題,。