女孩基因突變最快48秒睡著 確診為發(fā)作性睡病
近日，23歲的廣東深圳女孩姜姜(化名)笑得睡不著覺,，這個(gè)問題困擾了她10多年,，上學(xué)的時(shí)候，她經(jīng)常因?yàn)樯险n突然睡著被老師批評(píng),。
近日,，姜姜在深圳大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科被確診為嗜睡癥。醫(yī)生介紹,，姜姜的下丘腦分泌明顯減少,，并伴有基因突變，導(dǎo)致癥狀出現(xiàn),。隨后,，醫(yī)生對(duì)姜姜進(jìn)行了治療，以改善其癥狀,。
在測試結(jié)果顯示,，她在5次午睡中有4次在8分鐘內(nèi)入睡,，平均睡眠潛伏期(從關(guān)燈到入睡的時(shí)間)只有2.8分鐘。最短的一次她只用了0.8分鐘,，也就是48秒就睡著了,。
嗜睡癥是一種罕見的疾病，每萬人中只有2-6例,。因?yàn)槿菀渍`診誤治,，發(fā)病年齡高峰在8-20歲。所以青少年一旦患上嗜睡癥,，很容易造成長期的傷害和困擾,。
據(jù)醫(yī)生介紹，正常人入睡的平均時(shí)間為10-30分鐘,。姜姜的第二次睡眠是典型的昏睡病表現(xiàn),，所以姜姜已經(jīng)做了腦核核磁共振和基因檢測?；驒z測顯示其HLA-DQB1等位基因突變陽性,。這個(gè)基因就是睡眠的開關(guān)，基因突變就相當(dāng)于開關(guān)失靈,。
每萬人中約有2-6人患病,，發(fā)病高峰年齡為8-20歲。
據(jù)介紹,，發(fā)作性睡病的患病率約為2-6/萬,，每萬人中約有2-6名發(fā)作性睡病患者，其中發(fā)病年齡高峰在8-20歲,，是大多數(shù)兒童青少年學(xué)習(xí)的階段,。發(fā)作性睡病患者的典型癥狀有白天嗜睡過度、情緒激動(dòng)誘發(fā)猝倒,、入睡前出現(xiàn)幻覺,、睡眠麻痹(俗稱“鬼壓床”，大腦已蘇醒但身體仍不能動(dòng)彈,，一般可自行緩解),。其他癥狀包括體重異常增加、夜間睡眠障礙,、情緒障礙和性早熟,。
2021年，斯坦福大學(xué)公布了美國嗜睡癥登記的最新結(jié)果,。雖然發(fā)作性睡病的首次發(fā)病年齡多為青少年,，但平均就醫(yī)年齡為26.4歲，平均確診年齡為30.1歲。59%的患者曾被誤診一次,，29%的患者在五次以上的就診后被確診。在兒童中更為明顯,，從首次就診到確診的平均時(shí)間長度為4.5年,。這說明嗜睡癥仍然是一種容易誤診誤治的疾病，需要更多的關(guān)注和理解,。
發(fā)作性睡病診斷的臨床標(biāo)準(zhǔn)主要是癥狀,、多導(dǎo)睡眠監(jiān)測和多次小睡潛伏期試驗(yàn)的結(jié)果。這種診斷對(duì)于公共關(guān)系安全相關(guān)的職業(yè),，如公交車司機(jī),、飛行員等，意義重大,。為了對(duì)這種診斷進(jìn)行分類,，有必要收集腦脊液進(jìn)行下丘腦分泌素試驗(yàn)。