少女患遺傳病腸道長數(shù)百個息肉 PJ綜合癥不可能完全治愈
P-J綜合癥對很多人來說是個非常陌生的名詞,。這是一種常染色體顯性遺傳病,，又稱為黑斑息肉綜合征,，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點(diǎn),。普通人群患病率大約在二十萬分之一左右，可謂相當(dāng)罕見,。
近日,，常州市第二人民醫(yī)院胃腸病中心便收治了一位罹患該種罕見病的花季少女。小路（化名）今年19歲,，20多天來間斷性呈現(xiàn)不明原因的大便出血,，雖然每次都不是太嚴(yán)重，但反復(fù)發(fā)作的病癥還是很令她擔(dān)心。于是家人的陪同下,，小路決定前往常州市第二人民醫(yī)院就診,。
為了尋找病因，醫(yī)院為小路安排了無痛胃腸鏡檢查,。然而腔鏡一進(jìn)入姑娘的消化道,，醫(yī)生便被視野中的景象震驚了只見小路的整個大腸，處布滿了大大小小的息肉,，數(shù)量多達(dá)數(shù)百余枚,！
仔細(xì)回想，疾病并非毫無征兆,。小路從小便比旁人更容易發(fā)生腹痛腹瀉等情況,，但始終沒有引起太多重視。而經(jīng)過詢問,，醫(yī)生了解到小路家也不是第一次出現(xiàn)這樣的病例了父親3月前同樣發(fā)現(xiàn)患有嚴(yán)重的腸道息肉,，情況比小路現(xiàn)在更糟：息肉數(shù)量更多，體積更大,，局部瘤體甚至已經(jīng)發(fā)生癌變,，并且進(jìn)行了腸道局部切除術(shù)。
這是非常典型的家族遺傳性PJ綜合癥,。這種疾病大部分是STK11LKB1基因突變引起,。患者口唇黏膜往往會出現(xiàn)黑斑,，胃腸道則生長大量息肉,。當(dāng)息肉過多，過大時,，可引起腸梗阻,、腸出血、息肉癌變等并發(fā)癥,。常州二院胃腸病中心副主任醫(yī)師林敏介紹,，由于疾病具有遺傳性，患者子女的患病率通常也比較高,。
PJ綜合癥不可能完全治愈,，且此病息肉具有多發(fā)性、復(fù)發(fā)性,、易于癌變性的特征,，這就需要患者做到早檢查、早診斷,、早治療,。目前采用內(nèi)鏡微創(chuàng)治療控制該疾病是首選治療方法,，也極大地降低了患者的手術(shù)風(fēng)險，但對于息肉數(shù)量,、大小均超出內(nèi)鏡處置能力的病例,，還是應(yīng)盡早行外科手術(shù)治療。
市民朋友如果無明顯誘因在口唇,、面部,、手足等部位呈現(xiàn)黑斑，應(yīng)提高警惕,，及時就診,，必要時做胃腸鏡及基因檢測。而50歲以上人群,，.具有胃腸道腫瘤家族史或自己有腫瘤病史者,，也建議定期復(fù)查胃腸鏡，以防止消化道癌變,。