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亨廷頓舞蹈癥引起的原因是啥,?

訪客2023-12-15 22:25:077

亨廷頓舞蹈癥引起的原因是啥,?亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質(zhì)的常染色體顯性遺傳病,,呈完全外顯率,,受累個體后代50%發(fā)病,。HD為4號染色體短臂4p16.3的亨廷頓基因突變所致,,基因產(chǎn)物為CAG三核苷酸重復擴增產(chǎn)生亨廷頓蛋白,,正常人為11~34個CAG重復序列,,HD為40個以上,。只要了遺傳致病基因,,或早或晚會出現(xiàn)癥狀。純合子與雜合子的臨床癥狀無明顯差異,,臨床亦偶見散發(fā)病,。臨床上是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病,,屬于基因動態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇,。

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